modificările sau mutațiile ADN – ului pot determina celulele normale ale sânului să devină canceroase. Anumite modificări ale ADN-ului sunt moștenite de la părinți și pot crește semnificativ riscul de cancer la sân. Alte legate de stilul de viata, factori de risc, cum ar fi dieta și cât de mult exercițiu faci, poate crește riscul de cancer de sân, deși încă nu se știe exact cum unii dintre acești factori de risc cauza celulele normale să se transforme în cancer., Hormonii par să aibă un efect în multe cazuri de cancer de sân, deși nu se știe pe deplin cum se întâmplă acest lucru.

mutații moștenite și mutații ADN dobândite

celulele normale ale sânului devin canceroase din cauza modificărilor (mutațiilor) ADN-ului. ADN-ul este substanța chimică din celulele noastre care formează genele noastre. Genele au instrucțiuni despre cum funcționează celulele noastre. unele mutații în ADN sunt ereditare, adică sunt dobândite de la părinți., Aceasta înseamnă că mutațiile sunt în toate celulele dvs. atunci când vă nașteți. Unele mutații pot crește foarte mult riscul anumitor tipuri de cancer. Mutațiile provoacă multe dintre cancerele care sunt frecvente în unele familii și cauzează adesea cancer atunci când oamenii sunt mai tineri. cu toate acestea, majoritatea mutațiilor ADN legate de cancerul de sân sunt dobândite. Aceasta înseamnă că schimbarea a avut loc în celulele mamare pe parcursul vieții unei persoane și nu este o schimbare care a fost moștenită sau a avut la naștere., Mutațiile ADN dobândite apar în timp numai în celulele cancerului de sân. un ADN mutant poate duce la gene mutante. Unele gene controlează când celulele noastre cresc, când se divid pentru a forma celule noi și când mor. Modificările acestor gene pot determina celulele să-și piardă controlul normal și sunt legate de cancer. protooncogenele sunt gene care ajută la creșterea normală a celulelor., Atunci când un protooncogen prezintă un fel de mutație (schimbare) sau există prea multe copii ale acestuia, devine o genă „rea” care poate rămâne sau activată atunci când nu ar trebui să fie. Când se întâmplă acest lucru, celula crește de sub control și produce mai multe celule care cresc incontrolabil. Acest lucru poate provoca cancer. Această genă Rea se numește oncogenă.

imaginați-vă că o celulă este ca o mașină. Pentru ca mașina să funcționeze bine, sunt necesare modalități de a controla cât de repede se mișcă de-a lungul căilor., Un protooncogen funcționează în mod normal într-un mod foarte similar cu un accelerator. Ajută la controlul modului și momentului în care celulele cresc și se împart. O oncogenă este ca un accelerator care este apăsat permanent și face ca celula să se împartă necontrolat. genele supresoare tumorale sunt gene normale care încetinesc diviziunea celulară (creșterea celulară), repară erorile din ADN sau spun celulelor când să moară (un proces cunoscut sub numele de apoptoză sau moarte celulară programată)., Atunci când genele supresoare tumorale nu funcționează corect, celulele pot crește de sub control, produc mai multe celule care cresc de sub control, iar celulele nu mor atunci când ar trebui, și poate provoca cancer. o genă supresoare tumorală este ca pedala de frână într-o mașină. În mod normal, împiedică celula să se despartă foarte repede, în același mod în care frâna împiedică o mașină să conducă prea repede. Când ceva nu merge bine în genă, ca în cazul unei mutații, „frâna” nu funcționează și diviziunea celulară poate ieși din mână.,

modificări genetice ereditare

anumite mutații ereditare (modificări) în ADN pot crește dramatic riscul anumitor tipuri de cancer și sunt legate de multe dintre cancerele care afectează unele familii. De exemplu, genele BRCA (BRCA1 și BRCA2) sunt gene supresoare tumorale. Când una dintre aceste gene se schimbă, nu mai suprimă creșterea anormală a celulelor, iar cancerul este mai probabil să provină. O schimbare a uneia dintre aceste gene poate fi transmisă de la părinți la copii., femeile au început deja să beneficieze de progresele în înțelegerea bazelor genetice ale cancerului de sân. Testele genetice pot identifica unele femei care au moștenit mutații în genele BRCA1 sau BRCA2 genelor supresoare tumorale (sau mai rar în alte gene cum ar fi PALB2, ATM-uri, sau CHEK2). Aceste femei pot lua măsuri pentru a-și reduce riscul de cancer de sân prin creșterea gradului de conștientizare cu privire la sânii lor și urmând recomandările adecvate de screening pentru a ajuta la găsirea cancerului într-un stadiu mai devreme și mai tratabil., Deoarece aceste mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2 sunt, de asemenea, legate de alte tipuri de cancer (pe lângă cancerul de sân), femeile cu aceste mutații pot lua în considerare, de asemenea, screeningul precoce și acțiunile preventive pentru alte tipuri de cancer. mutațiile genelor supresoare tumorale, cum ar fi genele BRCA, sunt considerate „penetrante înalte”, deoarece pot provoca adesea cancer., Deși multe femei cu mutații cu penetranță ridicată au cancer, majoritatea cazurilor de cancer (inclusiv cancerul de sân) nu sunt cauzate de acest tip de mutație. mai des, mutațiile cu penetrare scăzută sau variațiile genetice sunt un factor în dezvoltarea cancerului., Fiecare dintre aceste mutații poate avea un efect mic asupra dezvoltării cancerului unei anumite persoane; cu toate acestea, efectul general asupra populației poate fi considerabil, deoarece mutațiile sunt comune, iar oamenii au adesea mai mult de unul în același timp. Genele implicate pot afecta nivelul hormonilor, metabolismul sau alți factori care influențează riscul de cancer mamar. Aceste gene ar putea provoca, de asemenea, o mare parte din riscul de cancer de sân în unele familii., majoritatea mutațiilor ADN legate de cancerul de sân apar în celulele mamare pe parcursul vieții unei femei și nu sunt moștenite. Aceste mutații dobândite ale oncogenelor și / sau genelor supresoare tumorale pot fi rezultatul altor factori, cum ar fi radiațiile sau substanțele chimice care cauzează cancer. Cu toate acestea, cauzele majorității mutațiilor dobândite care ar putea duce la cancer de sân nu sunt cunoscute până acum., Majoritatea cancerelor de sân au mai multe mutații genetice dobândite.