ce este Scdl?


ce este sindromul Cornelia De Lange (Scdl)?sindromul Cornelia De Lange (Scdl) este o afecțiune genetică prezentă de la naștere, de obicei nu este moștenită. De obicei, se datorează unei modificări dobândite (mutație) într-una din cele șapte gene importante de dezvoltare la sau la scurt timp după concepție. Semnele Scdl pot fi evidente de la naștere sau chiar prenatal, mai ales dacă sunt grav implicate, dar pot să nu fie diagnosticate până când copilul este mai mare atunci când este mai blând., Aceasta provoacă o gamă atât de largă de provocări fizice, cognitive și medicale potențiale, încât acum este cunoscută sub numele de tulburarea spectrului CdLS. Scdl nu discriminează— afectează ambele sexe în mod egal și este văzut în toate rasele și mediile etnice. Apariția Scdl este estimată la 1 din 10.000 de născuți-vii, dar, deoarece este atât de variabilă, ar putea rămâne nediagnosticată., Aceasta afectează de obicei: creștere, cu dimensiuni mai mici ale corpului și capului; sistemul osos, cu mâini și picioare mai mici sau antebrațe și degete lipsă; dezvoltare, cu dezvoltare întârziată, dizabilități intelectuale sau dizabilități de învățare; comportament, cu ADHD, anxietate sau caracteristici autiste; și organele interne ale corpului, inclusiv sistemele GI, cardiace, genitourinare și neurologice. Testarea pentru schimbarea genei va fi pozitivă la aproximativ 80% dintre persoanele cu Scdl, dar o evaluare clinică cu un genetician ar trebui să fie diagnostică.,personalul fundației este disponibil prin telefon sau e-mail pentru a vă oferi asistență, pentru a vă conecta cu alte familii și pentru a oferi informații de la experți medicali, educaționali și comportamentali.

unde ar trebui să merg de aici?

puteți contacta coordonatorii noștri de servicii familiale care au grijă și cunoștințe. Aceștia pot oferi persoanelor cu sindrom Cornelia De Lange (Scdl) și familiilor lor o multitudine de servicii, sprijin și informații. Majoritatea serviciilor oferite de echipă sunt gratuite., Apelurile sau e-mailurile primite de echipa noastră de asistență sunt preluate de profesioniști care ascultă, răspund la întrebări și oferă asistență individualizată.contactați Fundația pentru a solicita pachetul nostru gratuit, începând călătoria: informații și sprijin pentru noii părinți. Acest pachet de informații de bază vă ajută pe dvs. și pe copilul dvs.—indiferent de modul în care este—să primiți cel mai bun început posibil. Abordează subiecte legate de creștere și hrănire, educație, informații genetice și multe altele.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *