boala Pompe poate fi evidentă în câteva luni de la naștere-numită boala Pompe cu debut infantil clasic — sau în primul an de viață în forma sa non-clasică cu debut infantil.
simptomele pot începe, de asemenea, mai târziu în viață, în copilărie sau la vârsta adultă, iar boala este apoi cunoscută sub numele de Pompe cu debut tardiv. Această formă poate fi numită și boala Pompe cu debut juvenil/adult.,cauzele bolii Pompe cu debut tardiv Pompe este un tip de boală de stocare a glicogenului, ceea ce înseamnă că pacienții au o acumulare excesivă a unei molecule complexe de zahăr cunoscută sub numele de glicogen în celulele lor, în special în celulele musculare. Acest lucru se datorează unui defect al genei GAA care determină producerea unor niveluri scăzute de enzimă alfa-glucozidază acidă, o enzimă crucială în descompunerea glicogenului în glucoză.diferitele tipuri de mutații ale genei GAA pot afecta cât de mult există o enzimă alfa-glucozidază acidă funcțională în celule., Tipul și severitatea bolii Pompe depind de nivelurile enzimei alfa-glucozidază a acidului de lucru.
persoanele cu Pompe cu debut tardiv au niveluri de enzime GAA mai mari decât se găsesc în formele cu debut infantil ale acestei boli, dar, în general, mai puțin de 40% din nivelurile „normale”. În comparație, pacienții cu debut Infantil Pompe au de obicei mai puțin de 1% din activitatea enzimatică GAA, în timp ce cei cu forme non-clasice au de obicei mai puțin de 10%.,
simptomele bolii Pompe cu debut tardiv
slăbiciunea musculară, în special la nivelul trunchiului și picioarelor, sunt adesea primele simptome ale bolii Pompe cu debut tardiv. Pacienții pot dezvolta un mers waddling sau legănându, și poate fi dificil să stea după ședința, care rulează, sau alpinism scari.deoarece slăbiciunea musculară este progresivă, mușchii faciali, mușchii care susțin coloana vertebrală și cei implicați în respirație și mâncare pot fi, de asemenea, afectați. Slăbiciunea musculară spinală poate duce la scolioză sau la o curbură anormală a coloanei vertebrale, în special la adolescenți., Nu este neobișnuit ca pacienții să experimenteze dureri musculare și crampe, precum și dureri de cap și oboseală.severitatea problemelor respiratorii poate varia foarte mult la pacienții cu debut tardiv Pompe și se datorează slăbiciunii diafragmei și a mușchilor intercostali sau a celor dintre coaste.
diagnosticarea bolii Pompe cu debut tardiv
boala Pompe cu debut tardiv poate fi diagnosticată cu un test care verifică nivelurile enzimei alfa-glucozidază a acidului activ sau prin analiză genetică pentru a determina dacă există mutații în gena GAA.,
slăbiciune Musculară este de obicei evaluate printr-un examen fizic; prin verificarea nivelului de creatinkinază, care sunt crescute în boala Pompe de pacienți; prin electromiografie, un test de activitatea electrică a mușchilor; și prin evaluarea unui pacient capacitatea de respirație prin teste likespirometry, o măsură a funcției pulmonare.în timp ce boala Pompe cu debut tardiv este incurabilă, nivelurile enzimei alfa-glucozidază acidă pot fi reumplute cu terapie de substituție enzimatică, în general administrate pacienților la fiecare două săptămâni de-a lungul vieții., Terapiile potențiale sunt, de asemenea, evaluate în teste la pacienți și în lucrări preclinice sau de laborator.alte abordări de tratament, cum ar fi terapia fizică și ocupațională, terapia logopedică și o dietă bună, pot ajuta, de asemenea, pacienții să își gestioneze simptomele.speranța de viață pentru boala Pompe cu debut tardiv este estimată în prezent la vârsta de 30 de ani când apare pentru prima dată la copii sau adolescenți și la vârsta de 50 de ani pentru adulți.
***
Pompe Disease News este strict un site de știri și informații despre boală., Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.