¿qué es CdLS?


¿qué es el síndrome de Cornelia De Lange (CdLS)?

El síndrome de Cornelia De Lange (CdLS) es un trastorno genético presente desde el nacimiento, generalmente no hereditario. Por lo general, se debe a un cambio adquirido (mutación) en uno de los siete genes importantes del desarrollo en o poco después de la concepción. Los signos de CdLS pueden ser obvios desde el nacimiento o incluso antes del nacimiento, especialmente si están gravemente afectados, pero es posible que no se diagnostiquen hasta que el niño sea mayor, cuando es más leve., Causa una gama tan amplia de posibles desafíos físicos, cognitivos y médicos que ahora se conoce como el trastorno del espectro CdLS. CdLS no discrimina— afecta a ambos géneros por igual y se ve en todas las razas y orígenes étnicos. La ocurrencia de CdLS se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, pero debido a que es tan variable, podría permanecer sin diagnosticar., Afecta típicamente: crecimiento, con cuerpo y cabeza más pequeños; sistema esquelético, con manos y pies más pequeños o falta de antebrazos y dedos; desarrollo, con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o discapacidades de aprendizaje; comportamiento, con TDAH, ansiedad o características autistas; y órganos internos del cuerpo incluyendo el sistema gastrointestinal, cardíaco, genitourinario y neurológico del cuerpo. Las pruebas para el cambio genético serán positivas en aproximadamente el 80% de las personas con CdLS, pero una evaluación clínica con un genetista debe ser diagnóstica.,

El personal de la Fundación está disponible por teléfono o correo electrónico para ofrecer apoyo, conectarlo con otras familias y proporcionar información de expertos médicos, educativos y conductuales.

¿a dónde debo ir desde aquí?

Puede ponerse en contacto con nuestros coordinadores de servicio familiar atentos y conocedores. Pueden proporcionar a las personas con Síndrome de Cornelia De Lange (CdLS) y a sus familias una gran cantidad de servicios, apoyo e información. La mayoría de los servicios que ofrece el equipo son gratuitos., Las llamadas o correos electrónicos recibidos por nuestro equipo de soporte son respondidas por profesionales atentos que escuchan, responden preguntas y ofrecen soporte individualizado.

póngase en contacto con la Fundación para solicitar nuestro paquete gratuito, comenzando el viaje: Información y apoyo para nuevos padres. Este paquete de información básica le ayuda a usted y a su hijo, sin importar cómo se encuentre, a recibir el mejor comienzo posible. Aborda temas relacionados con el crecimiento y la alimentación, la educación, la información genética y mucho más.

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