Miopatias Mitocondriais (MM)
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o Que são miopatias mitocondriais?
assim como algumas doenças são nomeadas para a parte do corpo que afetam (como doença cardíaca), as doenças mitocondriais são assim chamadas porque afetam uma parte específica das células do corpo. Especificamente, as doenças mitocondriais afetam as mitocôndrias-pequenas fábricas de energia encontradas dentro de quase todas as nossas células.,- se a uscle fraqueza, intolerância ao exercício, as cãibras, a excreção de proteína muscular mioglobina na urina (myoglobinuria)
mitocondrial doença que faz com que o proeminente problemas musculares é chamada miopatia mitocondrial (myo significa músculo, e pathos significa doença), enquanto mitocondrial doença que faz com que ambos proeminentes muscular e problemas neurológicos é chamado mitocondrial encephalomyopathy (encefalopatia refere-se ao cérebro)., Ver tipos de miopatias mitocondriais para mais sobre nove doenças mitocondriais específicas.quais são os sintomas das miopatias mitocondriais?problemas musculares e neurológicos — tais como fraqueza muscular, intolerância ao exercício, perda de audição, problemas de equilíbrio e coordenação, convulsões e deficiências de aprendizagem — são características comuns da doença mitocondrial, porque as células musculares e as células nervosas têm necessidades de energia especialmente elevadas. Outras complicações frequentes incluem diminuição da visão, defeitos cardíacos, diabetes e crescimento atrofiado.,geralmente, uma pessoa com uma doença mitocondrial tem duas ou mais destas Condições, algumas das quais ocorrem juntas tão regularmente que estão agrupadas em síndromes. Para mais, veja o diagrama à direita e os sinais e sintomas.os principais problemas associados à doença mitocondrial — baixa energia, produção de radicais livres e acidose láctica — podem resultar numa variedade de sintomas em muitos órgãos diferentes do corpo. Os tecidos com altas necessidades de energia, tais como o cérebro, coração e músculo esquelético, são principalmente afetados.,o diagrama à direita mostra sintomas comuns da doença mitocondrial. A maioria das pessoas afectadas tem alguns, mas não necessariamente todos, destes problemas.o que causa miopatias mitocondriais?as miopatias mitocondriais são causadas por mutações, ou mudanças, nos genes — o plano das células para fazer proteínas. Eles são hereditários, embora possam ocorrer sem história familiar, e muitas vezes afetam membros da mesma família de maneiras diferentes. Para mais, veja causas / herança.qual é a progressão das miopatias mitocondriais?,
a idade de início e progressão da miopatia mitocondrial varia muito de tipo para tipo. Consulte os tipos de miopatias mitocondriais para mais informações sobre o curso de cada doença.qual é o estado da investigação sobre as miopatias mitocondriais?cientistas financiados pelo MDA identificaram muitos dos defeitos genéticos que causam doenças mitocondriais, e eles usaram esse conhecimento para criar modelos animais de muitos deles. Compreender os defeitos genéticos que causam miopatias mitocondriais abre a possibilidade de desenvolver tratamentos para estas doenças., Veja pesquisa para mais.