anemia falciforme é uma forma hereditária de anemia, uma doença tipicamente diagnosticada no nascimento ou logo após, na qual não são produzidos glóbulos vermelhos saudáveis suficientes para transportar oxigênio suficiente em todo o corpo.anemia falciforme é causada por uma mutação no gene HBB que leva à produção de hemoglobina anormal — a proteína que transporta oxigênio no sangue. Hemoglobina anormal faz com que os glóbulos vermelhos sejam deformados, rígidos e pegajosos., Isto torna mais difícil para as células se moverem através de pequenos vasos sanguíneos, prejudicando a circulação e causando bloqueios.

Todos os indivíduos têm duas cópias de cada gene, uma herdada de cada pai. As pessoas que herdam apenas uma cópia mutada do gene HBB geralmente não mostram quaisquer sintomas de anemia falciforme, e dizem que têm traços de células falciformes. No entanto, aqueles com duas cópias defeituosas do gene — um de cada pai — vai desenvolver anemia falciforme.,

rastreio e teste

rastreio da anemia das células falciformes é feito com um simples teste ao sangue que detecta a presença da proteína anormal da hemoglobina. Em muitos países, incluindo os Estados Unidos e a Grã-Bretanha, este exame de sangue faz parte de uma triagem de recém-nascidos de rotina.os adultos podem também receber o teste se estiverem preocupados com a possibilidade de apresentarem sinais de anemia falciforme. Anemia falciforme é mais comum entre as pessoas de ascendência africana, mas também pode ser encontrada nos de ascendência hispânica, Sul da Europa, Oriente Médio ou Ásia.,

os doentes que apresentem resultados positivos para a hemoglobina anormal não têm necessariamente anemia falciforme e podem ter apenas traços de células falciformes. Por esta razão, mais testes é necessário para fazer um diagnóstico definitivo. Uma análise ao sangue também pode ser repetida para descartar um resultado falso positivo.

existem vários tipos de anemia falciforme, dependendo do tipo de hemoglobina anormal que o corpo do paciente faz. Estes variam na gravidade dos sintomas. Um segundo, exame de sangue mais específico é usado para determinar que tipo de hemoglobina anormal um paciente produz.,

um teste para anemia falciforme também pode ser realizado antes do nascimento usando uma pequena amostra de líquido amniótico ou a placenta. Estes testes detectam o gene mutante HBB em vez da proteína anormal da hemoglobina.os doentes diagnosticados com anemia das células falciformes requerem testes laboratoriais frequentes, incluindo análises ao sangue e à urina, de modo a monitorizá-los quanto a complicações como problemas renais ou infecções. Os pacientes também podem receber uma ecografia Doppler transcranial (TCD) — um procedimento indolor que usa ondas sonoras para examinar o fluxo sanguíneo no cérebro., Permite aos médicos avaliar o risco de acidente vascular cerebral, e iniciar tratamentos para reduzir esse risco, se necessário.

aconselhamento genético

doentes com traços de células falciformes ou pais de recém-nascidos diagnosticados com anemia de células falciformes ou traços de células falciformes são frequentemente referidos ao aconselhamento genético. Isso ajuda os pais potenciais a determinar a probabilidade de futuras crianças herdarem a doença, e ajuda-os a tomar decisões reprodutivas totalmente informadas.

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