Ataxia é uma doença degenerativa que afecta o cérebro, o tronco cerebral ou a medula espinhal. Isto pode resultar em descoordenação, imprecisão, instabilidade, desequilíbrio, tremor ou falta de coordenação durante a realização de movimentos voluntários. Os movimentos não são suaves e podem parecer desarticulados ou jerky. Os doentes podem cair frequentemente devido a um andar instável. A Ataxia também pode afetar a fala e o movimento dos olhos.,se uma doença metabólica puder ser identificada como a causa subjacente, pode existir tratamento específico em alguns casos. A pedra angular do tratamento para a ataxia do parkinsonismo (ou parkinsonismo de qualquer causa) é o uso de L-DOPA oral. Outros medicamentos utilizados no tratamento da ataxia associada ao parkinsonismo (ou parkinsonismo de qualquer causa) incluem anticolinérgicos, agonistas da dopamina, amantadina, selegilina e entacapona. Em crianças com ataxia, geralmente só são prescritos anticolinérgicos.a distonia é uma doença neurológica muscular caracterizada por espasmos musculares involuntários., Distonia resulta de funcionamento anormal dos gânglios basais, uma parte profunda do cérebro que ajuda a controlar a coordenação do movimento. Estas regiões do cérebro controlam a velocidade e fluidez do movimento e impedem movimentos indesejados. Os doentes com distonia podem apresentar torção incontrolável, movimentos repetitivos ou posturas e posições anormais. Estes podem afetar qualquer parte do corpo, incluindo os braços, pernas, tronco, pálpebras e cordas vocais. O General distonias envolve todo o corpo., Distonias focais envolvem apenas uma localização corporal, mais comumente o pescoço (torcicolo espasmódico), pálpebras (blefarospasmo), face inferior (síndrome Meige) ou mão (cãibra de escritor ou distonia dos membros). Dependendo de que parte do corpo é afetado, a condição pode ser muito incapacitante.

Existe uma abordagem de três níveis para o tratamento da distonia: injecções de toxina botulínica (botox), medicação e cirurgia. Estes podem ser utilizados isoladamente ou em combinação. As injecções de Botox ajudam a bloquear a comunicação entre o nervo e o músculo e podem diminuir os movimentos e posturas anormais., A cirurgia é considerada quando outros tratamentos se revelaram ineficazes. O objetivo da cirurgia é interromper as vias responsáveis pelos movimentos anormais em vários níveis do sistema nervoso. Algumas operações propositalmente danificam pequenas regiões do tálamo (talamotomia), globus pallidus (pallidotomia) ou outros centros profundos no cérebro. Recentemente, a estimulação cerebral profunda (DBS) foi experimentada com algum sucesso., Outras cirurgias incluem o corte de nervos levando às raízes nervosas profundas no pescoço próximo à medula espinhal (rizotomia cervical anterior) ou removendo os nervos no ponto em que entram nos músculos contraídos (denervação periférica seletiva).o tremor essencial é um tremor ou tremor não controlado, geralmente de uma ou ambas as mãos ou braços, que se agravam quando se tenta efectuar movimentos básicos. O tremor essencial afeta cerca de cinco milhões de Pessoas nos EUA, de acordo com os EUA., Biblioteca Nacional de Medicina, tremores essenciais são encontrados mais comumente em adultos com mais de 65 anos. É causada por anormalidades em áreas do cérebro que controlam o movimento e não está ligado a uma doença subjacente (por exemplo, doença de Parkinson). Cerca de 50 por cento dos pacientes têm um histórico familiar da doença. Esta condição geralmente não resulta em complicações graves, mas certamente pode interferir com as atividades diárias e causar angústia.em alguns casos, a fisioterapia ou alterações no estilo de vida podem melhorar os sintomas., Se a condição afeta a capacidade do paciente para realizar tarefas diárias e tem um impacto negativo na qualidade de vida, medicamentos ou cirurgia são considerados. Cerca de 50 a 75 por cento dos pacientes que tomam medicamentos têm uma redução de seu tremor. Beta-bloqueadores, medicamentos anti-convulsivos, benzodiazepinas e inibidores da anidrase carbónica são frequentemente prescritos. Os Beta-bloqueadores são geralmente prescritos para doentes mais jovens porque podem causar perda de memória e confusão em doentes mais velhos. As injecções de Botox ajudam a bloquear a comunicação entre o nervo e o músculo e podem diminuir o tremor.,se o tremor for tão grave que cause uma deficiência, pode ser recomendada a cirurgia. A talamotomia destrói propositadamente uma parte da área no interior do cérebro que recebe mensagens sensoriais, e a área conhecida como tálamo. Cerca de 75 por cento dos pacientes submetidos a este procedimento encontram alívio de um lado de seu corpo. A cirurgia em ambos os lados do tálamo raramente é feita devido ao alto risco de perda da fala. Estimulação cerebral profunda é outra opção cirúrgica em casos graves de tremor essencial que não responderam à medicação., Um fio de cabelo fino é implantado no tálamo e conectado a um neuroestimulador implantado sob a clavícula. O neuroestimulador envia impulsos elétricos ao longo do fio para o tálamo, interrompendo sinais que causam tremor.a doença de Huntington é uma doença progressiva, degenerativa e fatal causada pela deterioração de certas células nervosas no cérebro. O início mais frequentemente ocorre entre as idades 35 e 50, com a condição progredindo sem remissão durante 10 a 25 anos. A doença de Huntington afeta uma em cada 10 mil pessoas nos EUA., Uma forma juvenil da doença afeta pacientes com idade igual ou inferior a 20 anos, representando cerca de 16 por cento de todos os casos. Os sintomas incluem Masturbação, movimentos incontroláveis dos membros, tronco e face, perda progressiva de habilidades mentais e o desenvolvimento de problemas psiquiátricos. A condição é hereditária – uma criança com um pai afetado tem 50 por cento de chance de desenvolver a doença de Huntington.não há cura para a doença de Huntington, por isso o tratamento centra-se na redução dos sintomas, prevenção de complicações e ajudar os doentes e os membros da família a lidar com os desafios diários., Os médicos podem prescrever antipsicóticos, antidepressivos, tranquilizantes, estabilizadores de humor ou injecções de botox. Estes são prescritos na dose mais baixa eficaz, como todos estes medicamentos podem ter efeitos secundários. A doença de Huntington normalmente corre o seu curso terminal completo em 10 a 30 anos. Pesquisadores têm observado que quanto mais cedo na vida os sintomas ocorrem, mais rápido a doença muitas vezes progride.o MSA é uma doença neurodegenerativa progressiva que afecta o movimento, a pressão arterial e outras funções corporais., Como os sintomas, o início e a gravidade do MSA variam de pessoa para pessoa, diferentes faixas de sintomas foram designados inicialmente como três doenças diferentes: síndrome de Shy-Drager, degeneração estriatonigral e atrofia olivopontocerebelar. Todos estes agora estão classificados na MSA., Os sintomas incluem rigidez ou rigidez; congelamento ou retardado movimentos; instabilidade; perda de equilíbrio, perda de coordenação; uma queda significativa na pressão arterial quando de pé, causando tontura, sensação de desmaio, desmaio ou visão turva (hipotensão ortostática); impotência masculina; urinária dificuldades; prisão de ventre; e fala e dificuldades de deglutição.a medicação pode ser prescrita para tratar alguns dos sintomas associados a esta doença. A Levodopa e os agonistas da dopamina utilizados no tratamento da doença de Parkinson podem ser eficazes no tratamento da lentidão e da rigidez em alguns doentes., A hipotensão ortostática pode ser melhorada prescrevendo medicamentos que aumentam a pressão arterial. À medida que a MSA progride, os benefícios da medicação diminuem. Nos casos em que progrediram e são mais graves, pode ser necessário um tubo de alimentação quando o doente não consegue engolir Alimentos por si próprio.o Mioclonus é um espasmo de contracções ou intermitentes de um músculo ou grupo de músculos. Myoclonus é classificado em vários tipos principais e muitas subcategorias. O tipo mais comum é o mioclonus cortical, que surge de uma área do cérebro conhecida como o córtex sensorimotor., Movimentos Jerky geralmente têm um ritmo regular e pode ser limitado a um músculo ou grupo muscular (focal) ou vários grupos musculares diferentes (multifocal). Eles podem ocorrer sem uma causa óbvia ou ser um resultado de muitas doenças. Algumas das doenças associadas ao mioclonia são a doença celíaca, a síndrome de Angelman, a doença de Huntington, a síndrome de Rett, a doença de Creutzfeldt-Jakob e a doença de Alzheimer., Mioclonia Subcortical geralmente afeta muitos grupos musculares (generalizada) e pode ser o resultado de níveis anormalmente baixos de oxigênio no cérebro (hipoxia) ou um processo metabólico, tais como insuficiência renal ou hepática. Mioclonus espinhal geralmente é causada por uma lesão espinhal focal, tais como esclerose múltipla, siringomielia, trauma, mielopatia isquêmica ou uma infecção como herpes zoster, doença de Lyme, E. coli ou HIV. A masturbação geralmente dura mais tempo e é mais variável do que em mioclonia cortical ou subcortical e continua durante o sono., O tipo mais comum de mioclonia periférica é o espasmo hemifacial, que pode ocorrer sem razão subjacente ou ser causada pela compressão do nervo facial. Os movimentos persistem durante o sono e podem durar apenas alguns dias ou até alguns meses. O tipo exato de mioclonia é delineado ainda mais pelas partes do corpo afetado e pelas causas subjacentes.Myoclonus é tratado através da prescrição de medicamentos que possam ajudar a reduzir os sintomas. Em alguns casos, os resultados efectivos são alcançados através da combinação de várias drogas., Alguns dos medicamentos prescritos são barbitúricos, fenitoína, primidona, valproato de sódio e o tranquilizante clonazepam. Todos estes medicamentos têm efeitos colaterais potenciais, por isso é muito importante para os pacientes para trabalhar de perto com o seu médico em tratamento de medicação.a doença de Parkinson é uma doença progressiva que é causada pela degeneração das células nervosas na parte do cérebro chamada de substância negra, que controla o movimento. Estas células nervosas morrem ou ficam comprometidas, perdendo a capacidade de produzir um químico importante chamado dopamina., A doença de Parkinson produz muitos sintomas comuns, incluindo tremor; rigidez muscular ou rigidez dos membros inferiores; perda gradual do movimento espontâneo, muitas vezes levando à diminuição da habilidade mental ou tempo de reacção, alterações na voz ou diminuição da expressão facial; perda gradual de movimento automático, muitas vezes levando à diminuição do piscar, diminuição da frequência de deglutição, e babando; um se abaixou, flexionado postura com flexão dos cotovelos, joelhos e quadris; instável a pé ou de equilíbrio; e a depressão ou demência., A Fundação para a doença de Parkinson estima que 60 mil novos casos da doença de Parkinson são diagnosticados a cada ano, somando-se aos sete a 10 milhões de pessoas que têm a doença em todo o mundo. Enquanto o risco de um diagnóstico de Parkinson aumenta com a idade, quatro por cento dos doentes são diagnosticados antes dos 50 anos de idade.a maioria dos doentes de Parkinson são tratados com medicamentos para aliviar os sintomas da doença. Alguns medicamentos comuns utilizados são precursores da dopamina, agonistas da dopamina e anticolinérgicos. A cirurgia é considerada quando os medicamentos provaram ser ineficazes., A estimulação cerebral profunda (DBS) do núcleo subtalâmico ou globus pallidus pode ser eficaz no tratamento de todas as características motoras primárias da doença de Parkinson e às vezes permite reduções significativas nas doses de medicação. A talamotomia pode ajudar a parar o tremor colocando uma pequena lesão num núcleo específico do tálamo.

PSP é uma doença cerebral rara que causa problemas neurológicos graves e permanentes., As pessoas com PSP experimentam uma perda gradual de células cerebrais específicas, causando diminuição do movimento e redução do controle de andar, equilíbrio, deglutição, fala e movimento ocular. Muitas vezes, há personalidade e mudanças cognitivas, causando explosões emocionais e uma diminuição nas habilidades intelectuais. Esta doença afecta mais frequentemente pessoas com idades compreendidas entre os 40 e os 60 anos e, normalmente, realiza o seu curso terminal completo em seis a 10 anos. É por vezes mal diagnosticada como doença de Parkinson devido à semelhança dos sintomas., Enquanto a causa da PSP é desconhecida, os pesquisadores sabem que uma proteína cerebral chamada tau se acumula em pedaços anormais em certas células cerebrais em pessoas com PSP, causando a morte das células. Parece haver uma predisposição genética.

infelizmente, não há medicação eficaz para tratar PSP, mas a pesquisa está em curso. Os medicamentos que podem ter um ligeiro benefício são levodopa, amantadina e amitriptilina. As injecções de Botox podem ser utilizadas para tratar o blefarospasmo (Fecho involuntário da pálpebra) que ocorre em algumas pessoas com PSP.,a síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva que causa sintomas debilitantes, incluindo redução do tónus muscular, comportamento autista, movimentos repetitivos da mão, respiração irregular, diminuição da capacidade de expressar sentimentos, atrasos no desenvolvimento do cérebro e da cabeça, anomalias da marcha e convulsões. A perda do tónus muscular geralmente é o primeiro sintoma. De acordo com a International Rett Syndrome Foundation, cerca de uma em cada 10 mil a 23 mil meninas é diagnosticada com Rett, mas a prevalência pode ser muito maior devido a casos não diagnosticados., Rett pode afetar os meninos, mas eles representam uma porcentagem muito pequena de casos. Rett é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. As crianças com Rett parecem desenvolver-se normalmente até aos seis a 18 meses de idade, altura em que os sintomas começam a aparecer. Rett deixa suas vítimas profundamente incapacitadas, exigindo a máxima assistência com todos os aspectos da vida diária.

infelizmente, não há cura para o Rett. O tratamento para a desordem centra-se no tratamento dos sintomas e requer uma abordagem multidisciplinar e de apoio., A desordem progride através de quatro etapas principais, cada uma com sintomas característicos e implicações médicas. Medicação pode ser necessária para irregularidades respiratórias e dificuldades motoras. Medicamentos antiepilépticos podem ser usados para controlar convulsões. A terapia ocupacional, a educação e os Serviços de apoio estão orientados para ajudar os indivíduos com Rett a enfrentar os desafios diários e a manter uma qualidade de vida. Embora seja extremamente debilitante, indivíduos com Rett viveram até a Idade Média, mas raramente além dos 40 aos 50 anos.,o parkinsonismo secundário é uma doença com sintomas semelhantes à doença de Parkinson, mas causada por efeitos secundários da medicação, diferentes distúrbios neurodegenerativos, doença ou danos cerebrais., Como na doença de Parkinson, muitos sintomas comuns podem desenvolver, incluindo tremor; rigidez muscular ou rigidez dos membros inferiores; perda gradual do movimento espontâneo, muitas vezes levando à diminuição da habilidade mental ou tempo de reacção, alterações na voz, ou diminuição da expressão facial; perda gradual de movimento automático, muitas vezes levando à diminuição do piscar, diminuição da frequência de deglutição, e babando; um se abaixou, flexionado postura com flexão dos cotovelos, joelhos e quadris; instável a pé ou de equilíbrio; e a depressão ou demência., Ao contrário da doença de Parkinson, o risco de desenvolvimento de parkinsonismo secundário pode ser minimizado por uma cuidadosa gestão da medicação, particularmente limitando o uso de tipos específicos de medicamentos antipsicóticos.muitos dos medicamentos utilizados para tratar esta condição têm efeitos secundários potenciais, por isso é muito importante trabalhar de perto com o seu médico no tratamento da medicação. Infelizmente, o parkinsonismo secundário não parece responder tão eficazmente à terapia médica como a doença de Parkinson.,a espasticidade é o aumento das contracções musculares causando rigidez ou aperto dos músculos que podem interferir com o movimento, a fala e a marcha. Espasticidade geralmente é causada por danos à parte do cérebro ou medula espinhal que controla o movimento voluntário. Pode resultar de lesões na medula espinhal, esclerose múltipla, paralisia cerebral, acidente vascular cerebral, danos cerebrais causados por falta de oxigénio, lesões graves na cabeça e doenças metabólicas como a doença de Lou Gehrig (ALS).o tratamento com

pode incluir medicamentos como baclofeno, diazepam, tizanidina e clonazepam., Fisioterapia com exercícios musculares específicos podem ser prescritos em um esforço para ajudar a reduzir a gravidade dos sintomas. A cirurgia pode ser recomendada para a libertação do tendão ou para cortar a via nervo-muscular. O prognóstico depende da gravidade da espasticidade e da(s) doença (s) subjacente (s).

TD é uma doença muscular que resulta da exposição prolongada a alguns tipos de medicamentos antipsicóticos e neurolépticos. TD é caracterizado por movimentos repetitivos, involuntários, sem propósito, tais como grimacing, batendo nos lábios, piscando os olhos ou movimentos rápidos da perna e dos braços., A condição pode ser bastante embaraçosa porque não pode ser controlada. TD pode ser leve e reversível em muitos casos. A percentagem de doentes que desenvolvem TD grave ou irreversível é bastante baixa em proporção aos que recebem terapêutica antipsicótica de longo prazo. Os adultos mais velhos são mais suscetíveis a TD persistente e irreversível do que os mais jovens. Novas classes de medicamentos antipsicóticos diminuíram consideravelmente a prevalência de TD.,apesar de não haver tratamento para TD, o risco de desenvolvimento de TD pode ser minimizado prescrevendo novas classes de antipsicóticos para tratar psicose, restringindo o uso a longo prazo de neurolépticos a indicações bem definidas e prescrevendo estes medicamentos na dose mais baixa eficaz. É também importante que os doentes que tomam estes medicamentos sejam frequentemente monitorizados quanto aos sintomas.síndrome de Tourette é uma doença neurológica hereditária caracterizada por movimentos involuntários repetidos e sons vocais incontroláveis chamados tiques., Esta desordem evidencia-se na maioria das vezes entre as idades de seis e 15 anos, mas pode ocorrer tão cedo quanto a idade dois ou tão tarde quanto a idade 20. Os primeiros sintomas frequentemente são movimentos involuntários( tiques), mais comumente da face, seguidos pelos braços, pernas ou tronco. Estes tiques são frequentes, repetitivos e rápidos. Tiques verbais (vocalizações) geralmente ocorrem com os movimentos, mas mais tarde pode substituir um ou mais tiques de movimento. Vocalizações incluem grunhir, limpar a garganta, gritar e ladrar., Os tiques verbais também podem ser expressos como coprolalia (o uso involuntário de palavras obscenas ou palavras e frases socialmente inaceitáveis) ou copropraxia (gestos obscenos). Estima-se que em 70 por cento dos casos, os tiques desaparecem nos 20 e poucos anos de uma pessoa.

o principal problema enfrentado por pessoas com TS é a socialização e aceitação pelos pares, porque a condição pode ser bastante embaraçosa. Frequentemente, os sintomas de tic não causam insuficiência grave o suficiente para exigir medicação. No entanto, há muitos tipos de medicamentos prescritos para aqueles cujos sintomas interferem com o funcionamento., Uma vez que todos estes medicamentos têm efeitos secundários potencialmente graves, eles devem ser prescritos na dose mais baixa eficaz.a doença de Wilson é uma doença genética que causa acumulação excessiva de cobre no fígado ou cérebro. Embora a acumulação de cobre comece no nascimento, os sintomas começam a aparecer entre as idades de seis e 40 anos, mas mais comumente no final da adolescência. A doença de Wilson afeta uma em cada 30 mil pessoas em todo o mundo. É uma doença autossômica recessiva, ocorrendo igualmente em machos e fêmeas., Para herdá-lo, ambos os pais devem carregar um gene que é passado para a criança. As consequências incluem doença hepática e problemas psiquiátricos e neurológicos. Os sinais físicos incluem icterícia, inchaço abdominal, vómitos de sangue, dor abdominal, tremor e dificuldade em andar, falar ou engolir. Os sinais psiquiátricos incluem comportamento homicida ou suicida, depressão e agressão. Se não for detectada e não tratada, a doença é sempre fatal.o diagnóstico precoce é crucial, uma vez que podem ocorrer lesões hepáticas antes do início dos sintomas., Membros da família daqueles com um diagnóstico confirmado da doença de Wilson exigem testes e rastreio para a doença, mesmo se eles não têm sintomas. Os testes de rastreio devem incluir a avaliação dos níveis séricos de ceruloplasmina e um teste para a quantidade de cobre encontrada na urina durante um período de 24 horas. O tratamento da doença de Wilson geralmente envolve a remoção do excesso de cobre do corpo e evitar que ele re-acumule. A maioria dos casos são tratados com os medicamentos acetato de zinco, trientina e penicilamina., A penicilamina e a trientina aumentam a excreção urinária de cobre, mas ambos podem causar efeitos secundários graves. Acetato de zinco bloqueia a absorção de cobre, aumenta a excreção de cobre nas fezes e não causa efeitos secundários graves – assim, muitas vezes é considerado o tratamento de escolha. O tratamento é para toda a vida e também envolve evitar alimentos ricos em cobre na sua dieta.

estes sites oferecem informação útil adicional sobre epilepsia, suas causas, opções de tratamento, suporte e muito mais., (Nota: Estes sites não estão sob os auspícios da AANS, e sua listagem aqui não deve ser visto como um endosso desses sites ou seu conteúdo.)

• Bachmann-Strauss distonia & Parkinson Foundation
• Huntington Disease Society of America
• International Rett Syndrome Foundation

Michael J., Fox Foundation for Parkinson’s Research

• Sociedade Nacional de Esclerose Múltipla
• National Parkinson Foundation
• a Doença de Parkinson Foundation
• Discinesia tardia
• Tourette Syndrome Association, Inc

O AANS não endossa quaisquer tratamentos, procedimentos ou produtos médicos referenciados nestes pacientes fato folhas. Esta informação é fornecida como um serviço educacional e não se destina a servir como aconselhamento médico., Qualquer pessoa que procure aconselhamento ou assistência neurocirúrgica específica deve consultar o seu neurocirurgião, ou localizar um na sua área através da AANS’ encontrar uma ferramenta online de neurocirurgião certificado pelo Conselho.