penetrancia mide la proporción de individuos en una población que portan un gen específico y expresan el rasgo relacionado. Por lo tanto, la penetrancia es una medida de la relación entre un genotipo y un fenotipo: en otras palabras, la relación entre los genes específicos de un organismo y las propiedades físicas observables del organismo.

en los casos de penetrancia completa, todos los individuos en apoblación que portan un genotipo específico expresan el fenotipo correspondiente.,Sin embargo, algunos genes no muestran penetrancia completa. En los casos de penetrancia incompleta, menos del 100% de los individuos que portan un genotipo en particular expresan el fenotipo correspondiente. Para mediciones precisas de penetrancia,es necesario registrar genotipos y fenotipos en una población grande. Es importante señalar que la penetrancia solo describe si los individuos expresan o no un rasgo o no. No se utiliza para describir variaciones individuales en el grado de expresión de un particular, lo que se conoce como expresividad.