La tiamina (vitamina B1, tiamina) è una vitamina essenziale necessaria per il metabolismo dei carboidrati, la funzione cerebrale e la mielinizzazione dei nervi periferici. La tiamina è ottenuta dalla dieta. I depositi del corpo sono limitati e le carenze possono svilupparsi rapidamente. Il pool totale di tiamina nell’adulto medio è di circa 30 mg. È necessaria un’assunzione di 0,5 mg per 1.000 kcal al giorno per mantenere questo pool., A causa del suo tempo di conservazione relativamente breve, la carenza marginale può verificarsi entro 10 giorni e la carenza più grave entro 21 giorni se l’assunzione è limitata.

Circa l ‘ 80% di tutti gli alcolisti cronici è carente di tiamina a causa di una cattiva alimentazione. Tuttavia, la carenza può verificarsi anche in individui che sono anziani, hanno problemi gastrointestinali cronici, hanno segnato anoressia, sono in trattamento del cancro, o stanno ricevendo terapia diuretica.,

I segni e i sintomi della carenza di tiamina da lieve a moderata sono aspecifici e possono includere sonno povero, malessere, perdita di peso, irritabilità e confusione. I neonati allattati al seno da madri carenti possono sviluppare dispnea e cianosi; possono seguire diarrea, vomito e afonia. La carenza moderata può influenzare le prestazioni intellettuali e il benessere, nonostante la mancanza di sintomi clinici apparenti.,

Grave carenza provoca insufficienza cardiaca congestizia (beri-beri umido), neuropatia periferica (beri-beri secco), encefalopatia di Wernicke (un’emergenza medica che può progredire fino al coma e alla morte) e sindrome di Korsakoff (una perdita di memoria spesso irreversibile e demenza che può seguire). Il trattamento rapido dell’encefalopatia di Wernicke con tiamina può prevenire la sindrome di Korsakoff. I sintomi del beriberi secco includono scarso appetito, affaticamento e neurite periferica. I sintomi di beri-beri bagnati includono insufficienza cardiaca ed edema., I pazienti con encefalopatia di Wernicke presentano cambiamenti comportamentali (confusione, delirio, apatia), diplopia (spesso paralisi del sesto nervo) e atassia. Uno stadio tardivo, in cui i pazienti possono sviluppare uno stato confabulatorio amnestico irreversibile, è indicato come la sindrome di Wernicke-Korsakoff.

La risposta alla terapia con tiamina nei pazienti carenti è generalmente rapida. La carenza di tiamina è un disturbo curabile, ma underdiagnosed, negli Stati Uniti., Un elevato livello di consapevolezza della possibilità di carenza di tiamina è necessario identificare, intervenire e prevenire conseguenze disastrose di carenza di tiamina. Sembra che nessuna condizione sia direttamente attribuibile all’eccesso di tiamina e che la somministrazione di tiamina sia sicura tranne in casi estremamente rari di anafilassi da tiamina endovenosa.

Il test della tiamina nel sangue intero è superiore ai test alternativi attualmente disponibili per valutare lo stato della tiamina., Il test della tiamina nel siero o nel plasma soffre di scarsa sensibilità e specificità e meno del 10% della tiamina nel sangue è contenuto nel plasma. La determinazione della transketolasi, una volta considerata il mezzo più affidabile per valutare lo stato della tiamina, è ora considerata un metodo inadeguato. Il metodo transketolase è una valutazione indiretta. Poiché l’attività della transketolasi richiede la tiamina, si presume che la diminuzione dell’attività della transketolasi sia dovuta alla diminuzione della tiamina. Tuttavia, il test è in qualche modo non specifico, poiché altri fattori possono ridurre l’attività della transketolasi., La transketolasi è meno sensibile della cromatografia liquida-spettrometria di massa tandem (LC-MS/MS), ha scarsa precisione e problemi di stabilità del provino.