Che cos’è la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS)?
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia genetica presente dalla nascita, di solito non ereditaria. Di solito è dovuto a un cambiamento acquisito (mutazione) in uno dei sette importanti geni dello sviluppo a o poco dopo il concepimento. I segni di CdLS possono essere evidenti dalla nascita o anche prenatale, soprattutto se gravemente coinvolti, ma non possono essere diagnosticati fino a quando il bambino è più vecchio quando è più mite., Provoca una vasta gamma di potenziali sfide fisiche, cognitive e mediche che ora è noto come disturbo dello spettro CdLS. CdLS non discrimina-colpisce entrambi i sessi allo stesso modo ed è visto in tutte le razze ed etnie. Si stima che l’insorgenza di CdLS sia di 1 su 10.000 nati vivi, ma poiché è così variabile, potrebbe rimanere non diagnosticata., Colpisce in genere: la crescita, con dimensioni del corpo e della testa più piccole; sistema scheletrico, con mani e piedi più piccoli o avambracci e dita mancanti; sviluppo, con sviluppo ritardato, disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento; comportamento, con ADHD, ansia o caratteristiche autistiche; e organi interni del corpo tra cui il sistema GI, cardiaco, genitourinario e neurologico. La prova per il cambiamento del gene sarà positiva in circa 80% delle persone con CdLS, ma una valutazione clinica con un genetista dovrebbe essere diagnostica.,
Il personale della Fondazione è disponibile per telefono o e-mail per offrire supporto, connettersi con altre famiglie e fornire informazioni da esperti medici, educativi e comportamentali.
Dove dovrei andare da qui?
Puoi contattare i nostri coordinatori del servizio familiare premurosi e competenti. Possono fornire agli individui con la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) e alle loro famiglie una ricchezza di servizi, supporto e informazioni. La maggior parte dei servizi forniti dal team sono gratuiti., Le chiamate o le e-mail ricevute dal nostro team di supporto ricevono risposta da professionisti premurosi che ascoltano, rispondono alle domande e offrono supporto personalizzato.
Contatta la Fondazione per richiedere il nostro pacchetto gratuito, iniziando il Viaggio: Informazioni e Supporto per i Nuovi Genitori. Questo pacchetto di informazioni di base aiuta voi e il vostro bambino-non importa come lui o lei è-ricevere il miglior inizio possibile. Affronta argomenti relativi alla crescita e all’alimentazione, all’istruzione, alle informazioni genetiche e molto altro.