la tiamina (vitamina B1, tiamina) es una vitamina esencial necesaria para el metabolismo de los carbohidratos, la función cerebral y la mielinización de los nervios periféricos. La tiamina se obtiene de la dieta. Las reservas corporales son limitadas y las deficiencias pueden desarrollarse rápidamente. La piscina total de tiamina en el adulto promedio es de aproximadamente 30 mg. Se necesita una ingesta de 0,5 mg por 1.000 kcal por día para mantener esta piscina., Debido a su tiempo de almacenamiento relativamente corto, la deficiencia marginal puede ocurrir dentro de 10 días y la deficiencia más severa dentro de 21 días si se restringe la ingesta.
aproximadamente el 80% de todos los alcohólicos crónicos son deficientes en tiamina debido a una mala nutrición. Sin embargo, la deficiencia también puede ocurrir en individuos que son ancianos, tienen problemas gastrointestinales crónicos, tienen anorexia marcada, están en tratamiento contra el cáncer o están recibiendo terapia diurética.,
los signos y síntomas de la deficiencia de tiamina leve a moderada son inespecíficos y pueden incluir falta de sueño, malestar, pérdida de peso, irritabilidad y confusión. Los recién nacidos amamantados de madres deficientes pueden desarrollar disnea y cianosis; diarrea, vómitos y afonía pueden seguir. La deficiencia moderada puede afectar el rendimiento intelectual y el bienestar, a pesar de la falta de síntomas clínicos aparentes.,
La deficiencia severa causa insuficiencia cardíaca congestiva (beriberi húmedo), neuropatía periférica (beriberi seco), encefalopatía de Wernicke (una emergencia médica que puede progresar a coma y muerte) y síndrome de Korsakoff (una pérdida de memoria a menudo irreversible y demencia que puede seguir). El tratamiento rápido de la encefalopatía de Wernicke con tiamina puede prevenir el síndrome de Korsakoff. Los síntomas del beriberi seco incluyen falta de apetito, fatiga y neuritis periférica. Los síntomas del beriberi húmedo incluyen insuficiencia cardíaca y edema., Los pacientes con encefalopatía de Wernicke presentan cambios de comportamiento (confusión, delirio, apatía), diplopía (a menudo parálisis del sexto nervio) y ataxia. Una etapa tardía, en la que los pacientes pueden desarrollar un estado confabulatorio amnésico irreversible, se conoce como el síndrome de Wernicke-Korsakoff.
la respuesta a la terapia con tiamina en pacientes deficientes suele ser rápida. La deficiencia de tiamina es un trastorno tratable, pero infradiagnosticado, en los Estados Unidos., Es necesario un mayor nivel de conciencia de la posibilidad de deficiencia de tiamina para identificar, intervenir y prevenir las graves consecuencias de la deficiencia de tiamina. Parece que ninguna condición es directamente atribuible al exceso de tiamina y que la administración de tiamina es segura excepto en casos extremadamente raros de anafilaxia por tiamina intravenosa.
la prueba de tiamina en sangre total es superior a las pruebas alternativas disponibles actualmente para evaluar el estado de tiamina., Las pruebas de tiamina en suero o plasma sufren de poca sensibilidad y especificidad, y menos del 10% de la tiamina en sangre está contenida en el plasma. La determinación de transcetolasa, que antes se consideraba el medio más fiable para evaluar el estado de la tiamina, ahora se considera un método inadecuado. El método de transcetolasa es una evaluación indirecta. Dado que la actividad de la transcetolasa requiere tiamina, se presume que la disminución de la actividad de la transcetolasa se debe a la disminución de la tiamina. Sin embargo, la prueba es algo inespecífica, ya que otros factores pueden disminuir la actividad de la transcetolasa., La transcetolasa es menos sensible que la cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem (LC-MS / MS), tiene poca precisión y problemas de estabilidad de la muestra.