le syndrome du cheveu Incommable est causé par des mutations du gène PADI3, TGM3 ou TCHH. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui aident à structurer la mèche de cheveux (arbre).

Les protéines produites à partir des gènes PADI3 et TGM3 modifient la protéine produite à partir du gène TCHH, connu sous le nom de trichohyaline. La trichohyaline modifiée peut se fixer (se lier) à d’autres protéines de trichohyaline et à des molécules appelées filaments intermédiaires de kératine pour créer des liens croisés organisés., Ces liens forment des réseaux denses qui structurent la tige du cheveu et lui donnent une forme cylindrique.

Les mutations du gène PADI3, TGM3 ou TCHH conduisent probablement à la production de protéines avec peu ou pas d’activité. En conséquence, la forme de la tige du cheveu est altérée. Au lieu d’avoir une forme cylindrique, il a une section transversale triangulaire, en forme de cœur ou plate. Parfois, toutes ces formes irrégulières peuvent se produire le long d’une seule mèche de cheveux. En raison de la forme angulaire de la tige du cheveu, les cheveux ne seront pas à plat., Chez les enfants atteints du syndrome des cheveux inconcevables, 50 à 100% de leurs mèches de cheveux ont une forme irrégulière. De plus, les cheveux anormaux réfléchissent la lumière différemment des cheveux normaux, ce qui explique leur éclat étincelant.

certaines personnes atteintes du syndrome des cheveux inconcevables n’ont pas de mutation identifiée dans l’un de ces trois gènes. La cause de la maladie chez ces personnes est inconnue.