Qu’est-ce que le Syndrome de Cornelia De Lange (CdLS)?

Le Syndrome de Cornelia De Lange (CdLS) est une maladie génétique présente dès la naissance, généralement non héréditaire. Il est généralement dû à un changement acquis (mutation) dans l’un des sept gènes importants du développement à ou peu de temps après la conception. Les signes de CdLS peuvent être évidents dès la naissance ou même avant la naissance, surtout s’ils sont gravement impliqués, mais peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu’à ce que l’enfant soit plus âgé quand il est plus doux., Il provoque un tel éventail de défis physiques, cognitifs et médicaux potentiels qu’il est maintenant connu sous le nom de trouble du spectre CdLS. CdLS ne discrimine pas— il affecte les deux sexes également et il est vu dans toutes les races et origines ethniques. On estime que la fréquence des CdLS est de 1 naissance vivante sur 10 000, mais comme elle est si variable, elle pourrait rester non diagnostiquée., Il affecte généralement: la croissance, avec une taille de corps et de tête plus petite; le système squelettique, avec des mains et des pieds plus petits ou des avant-bras et des doigts manquants; le développement, avec un développement retardé, une déficience intellectuelle ou des troubles d’apprentissage; le comportement, avec TDAH, anxiété ou caractéristiques autistiques; et les organes internes du corps, y Le test de changement de gène sera positif chez environ 80% des personnes atteintes de CdLS, mais une évaluation clinique avec un généticien devrait être diagnostique.,

Le personnel de la Fondation est disponible par téléphone ou par courriel pour offrir du soutien, vous mettre en contact avec d’autres familles et fournir des informations d’experts médicaux, éducatifs et comportementaux.

Où dois-je aller d’ici?

Vous pouvez contacter nos coordonnateurs des Services aux familles attentionnés et compétents. Ils peuvent fournir aux personnes atteintes du Syndrome de Cornelia De Lange (CdLS) et à leurs familles une multitude de services, de soutien et d’information. La plupart des services fournis par l’équipe sont gratuits., Les appels ou les courriels reçus par notre équipe de support sont répondus par des professionnels attentionnés qui écoutent, répondent aux questions et offrent un soutien personnalisé.

contactez la Fondation pour demander notre paquet gratuit, commencer le voyage: Information et soutien pour les nouveaux Parents. Ce paquet d’informations de base vous aide, vous et votre enfant, peu importe comment il est, à prendre le meilleur départ possible. Il aborde des sujets liés à la croissance et à l’alimentation, à l’éducation, à l’information génétique et bien plus encore.