Myopathies mitochondriales (MM)
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qu’est-ce que les myopathies mitochondriales?
tout comme certaines maladies sont nommés pour la partie du corps qu’ils affectent (comme les maladies cardiaques, les maladies mitochondriales sont ainsi nommés parce qu’ils affectent une partie des cellules du corps. Plus précisément, les maladies mitochondriales affectent les mitochondries — de minuscules usines d’énergie trouvées à l’intérieur de presque toutes nos cellules.,uscle faiblesse, intolérance à l’exercice, crampes, excrétion de protéine musculaire myoglobine dans l’urine (myoglobinurie)
Une Maladie mitochondriale qui cause des problèmes musculaires importants est appelée myopathie mitochondriale (myo signifie muscle et pathos signifie maladie), tandis qu’une maladie mitochondriale qui cause des problèmes musculaires et neurologiques importants est appelée mitochondriale encéphalomyopathie (encephalo se réfère au cerveau)., Voir Types de Myopathies mitochondriales pour en savoir plus sur neuf maladies mitochondriales spécifiques.
Quels sont les symptômes des myopathies mitochondriales?
Les problèmes musculaires et neurologiques — tels que la faiblesse musculaire, l’intolérance à l’exercice, la perte auditive, les troubles de l’équilibre et de la coordination, les convulsions et les déficits d’apprentissage — sont des caractéristiques communes des maladies mitochondriales car les cellules musculaires et nerveuses ont des besoins énergétiques particulièrement élevés. D’autres complications fréquentes incluent une vision altérée, des malformations cardiaques, le diabète et un retard de croissance.,
habituellement, une personne atteinte d’une maladie mitochondriale a deux ou plusieurs de ces conditions, dont certaines se produisent si régulièrement qu’elles sont regroupées en syndromes. Pour en savoir plus, voir le diagramme à droite et signes et symptômes.
Les principaux problèmes associés à la maladie mitochondriale — faible énergie, production de radicaux libres et acidose lactique — peuvent entraîner une variété de symptômes dans de nombreux organes différents du corps. Les tissus ayant des besoins énergétiques élevés, tels que le cerveau, le cœur et les muscles squelettiques, sont principalement affectés.,
le diagramme à droite représente les symptômes courants de la maladie mitochondriale. La plupart des personnes touchées ont certains de ces problèmes, mais pas nécessairement tous.
qu’est-ce qui cause les myopathies mitochondriales?
les myopathies mitochondriales sont causées par des mutations, ou des changements, dans les gènes — le modèle des cellules pour fabriquer des protéines. Ils sont héritables, bien qu’ils puissent se produire sans antécédents familiaux, et ils affectent souvent les membres de la même famille de différentes manières. Pour en savoir plus, voir Causes/héritage.
Quelle est la progression des myopathies mitochondriales?,
L’âge d’apparition et la progression de la myopathie mitochondriale varie considérablement d’un type de type. Voir Types de Myopathies mitochondriales pour plus d’informations sur l’évolution de chaque maladie.
où en est la recherche sur les myopathies mitochondriales?
des scientifiques financés par le MDA ont identifié de nombreux défauts génétiques à l’origine de maladies mitochondriales, et ils ont utilisé ces connaissances pour créer des modèles animaux de bon nombre d’entre eux. Comprendre les défauts génétiques qui causent les myopathies mitochondriales ouvre la possibilité de développer des traitements pour ces maladies., Voir la recherche pour plus.