La maladie de Pompe peut être évidente quelques mois après la naissance — appelée maladie de Pompe à apparition infantile classique-ou pendant la première année de vie sous sa forme infantile non classique.
Les symptômes peuvent également commencer plus tard dans la vie, pendant l’enfance ou l’âge adulte, et la maladie est alors connue sous le nom de Pompe tardive. Cette forme peut également être appelée maladie de Pompe juvénile/adulte.,
Causes de la maladie de Pompe tardive
Pompe est un type de maladie de stockage du glycogène, ce qui signifie que les patients ont une accumulation excessive d’une molécule de sucre complexe connue sous le nom de glycogène dans leurs cellules, en particulier dans les cellules musculaires. Ceci est dû à un défaut du gène GAA qui provoque la production de faibles niveaux de l’enzyme acide alpha-glucosidase, une enzyme cruciale pour décomposer le glycogène en glucose.
différents types de mutations dans le gène GAA peuvent affecter la quantité d’une enzyme alpha-glucosidase acide fonctionnelle dans les cellules., Le type et la gravité de la maladie de Pompe dépendent des niveaux de l’enzyme alpha-glucosidase acide de travail.
Les personnes atteintes de Pompe tardive ont des niveaux D’enzymes GAA plus élevés que ceux trouvés dans les formes infantiles de cette maladie, mais généralement moins de 40% des niveaux « normaux”. En comparaison, les patients atteints de Pompe infantile ont généralement moins de 1% de L’activité enzymatique GAA, tandis que ceux présentant des formes non classiques en ont généralement moins de 10%.,
symptômes de la maladie de Pompe tardive
la faiblesse musculaire, en particulier dans le torse et les jambes, sont souvent les premiers symptômes de la maladie de Pompe tardive. Les Patients peuvent développer une démarche se dandinant ou se balançant, et peuvent avoir du mal à se tenir debout après s’être assis, courir ou monter les escaliers.
comme la faiblesse musculaire est progressive, les muscles faciaux, les muscles soutenant la colonne vertébrale et ceux impliqués dans la respiration et l’alimentation peuvent également être affectés. La faiblesse musculaire spinale peut entraîner une scoliose ou une courbure anormale de la colonne vertébrale, en particulier chez les adolescents., Il n’est pas rare que les patients éprouvent des douleurs musculaires et des crampes, ainsi que des maux de tête et de la fatigue.
la gravité des problèmes respiratoires peut varier considérablement chez les patients atteints de Pompe tardive et est due à une faiblesse du diaphragme et des muscles intercostaux, ou entre les côtes.
diagnostic de la maladie de Pompe tardive
la maladie de Pompe tardive peut être diagnostiquée avec un test qui vérifie les niveaux d’enzyme alpha-glucosidase acide active, ou par analyse génétique pour déterminer s’il existe des mutations dans le gène GAA.,
la faiblesse musculaire est généralement évaluée par un examen physique; en vérifiant les niveaux de créatine kinase, qui sont élevés chez les patients atteints de la maladie de Pompe; par électromyographie, un test de l’activité électrique dans les muscles; et en évaluant la capacité respiratoire d’un patient par des tests comme la spirométrie, une mesure de la fonction pulmonaire.
pronostic et prise en charge
bien que la maladie de Pompe à apparition tardive soit incurable, les niveaux de l’enzyme acide alpha-glucosidase peuvent être réapprovisionnés avec un traitement enzymatique substitutif, généralement administré aux patients toutes les deux semaines tout au long de leur vie., Les thérapies potentielles sont également évaluées dans des tests chez les patients et dans des travaux précliniques ou de laboratoire.
D’autres approches thérapeutiques, telles que la physiothérapie et l’ergothérapie, l’orthophonie et une bonne alimentation, peuvent également aider les patients à gérer leurs symptômes.
l’espérance de vie de la maladie de Pompe à apparition tardive est actuellement estimée à 30 ans lorsqu’elle apparaît pour la première fois chez les enfants ou les adolescents, et à 50 ans pour les adultes.
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