la dysplasie Cleidocrânienne est une affection qui affecte principalement le développement des os et des dents. Les signes et les symptômes de la dysplasie cléidocrânienne peuvent varier considérablement en gravité, même au sein d’une même famille.
Les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne ont généralement des clavicules sous-développées ou absentes, également appelées clavicules (« cleido – » dans le nom de la condition fait référence à ces os)., En conséquence, leurs épaules sont étroites et inclinées, peuvent être rapprochées de manière inhabituelle devant le corps et, dans certains cas, peuvent se rencontrer au milieu du corps. La maturation retardée du crâne (crâne) est également caractéristique de cette condition, y compris la fermeture retardée des lignes de croissance où les os du crâne se rencontrent (sutures) et des espaces plus grands que la normale (fontanelles) entre les os du crâne qui sont perceptibles comme des « points mous » sur la tête des nourrissons., Les fontanelles se ferment normalement dans la petite enfance, mais elles peuvent rester ouvertes tout au long de la vie chez les personnes atteintes de ce trouble. Certaines personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne ont des morceaux d’os supplémentaires appelés os de ver dans les sutures.
les personnes Touchées sont souvent plus courte que les autres membres de leur famille au même âge., Beaucoup ont aussi court, conique doigts
et de vastes pouces; les pieds à plat; les genoux cagneux; court omoplates (omoplates); et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Visage typique caractéristiques comprennent un large, court crâne (brachycephaly); un front proéminent; le grand yeux (hypertélorisme); un nez plat et une petite mâchoire supérieure.,
les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne ont souvent une diminution de la densité osseuse (ostéopénie) et peuvent développer de l’ostéoporose, une affection qui rend les os progressivement plus fragiles et sujets à la fracture, à un âge relativement précoce. Les femmes atteintes de dysplasie cléidocrânienne ont un risque accru de nécessiter une césarienne lors de l’accouchement, en raison d’un bassin étroit empêchant le passage de la tête du nourrisson.,
Les anomalies dentaires sont très fréquentes dans la dysplasie cléidocrânienne et peuvent inclure une perte retardée des dents primaires (de bébé); une apparence retardée des dents secondaires (adultes); des dents de forme inhabituelle, en forme de cheville; un désalignement des dents et des mâchoires (malocclusion); et des dents supplémentaires, parfois accompagnées de kystes dans les gencives.
en plus des anomalies squelettiques et dentaires, les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne peuvent avoir une perte auditive et sont sujettes aux sinus et aux infections de l’oreille., Certains jeunes enfants atteints de cette maladie sont légèrement retardés dans le développement de la motricité comme ramper et marcher, mais l’intelligence n’est pas affectée.