la drépanocytose est une forme héréditaire d’anémie, une maladie généralement diagnostiquée à la naissance ou peu de temps après, dans laquelle pas assez de globules rouges sains sont produits pour transporter suffisamment d’oxygène dans tout le corps.
l’anémie falciforme est causée par une mutation du gène HBB qui conduit à la production d’hémoglobine anormale — la protéine qui transporte l’oxygène dans le sang. L’hémoglobine anormale provoque des globules rouges difformes, rigides et collants., Cela rend plus difficile pour les cellules de se déplacer dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui nuit à la circulation et provoque des blocages.
Tous les individus ont deux copies de chaque gène, une héritée de chaque parent. Les personnes qui héritent d’une seule copie mutée du gène HBB ne présentent généralement aucun symptôme d’anémie falciforme et sont dites avoir un trait drépanocytaire. Cependant, ceux qui ont deux copies défectueuses du gène — une de chaque parent — développeront une anémie falciforme.,
dépistage et dépistage
Le dépistage de la drépanocytose se fait par un simple test sanguin qui détecte la présence de la protéine d’hémoglobine anormale. Dans de nombreux pays, y compris les États-Unis et la Grande-Bretagne, ce test sanguin fait partie d’un dépistage néonatal de routine.
Les adultes peuvent également recevoir le test s’ils craignent d’avoir un trait drépanocytaire. L’anémie falciforme est la plus fréquente chez les personnes D’ascendance africaine, mais peut également être trouvée chez celles D’ascendance Hispanique, D’Europe du sud, du Moyen-Orient ou D’Asie.,
Les Patients dont le test d’hémoglobine anormale est positif ne sont pas nécessairement atteints d’anémie falciforme et peuvent seulement présenter un trait drépanocytaire. Pour cette raison, d’autres essais sont nécessaires pour faire un diagnostic précis. Un test sanguin peut également être répété pour exclure un résultat faussement positif.
Plusieurs types d’anémie falciforme existent, en fonction du type d’hémoglobine anormale produite par le corps du patient. Ceux-ci varient dans la gravité des symptômes. Un deuxième test sanguin plus spécifique est utilisé pour déterminer quel type d’hémoglobine anormale un patient produit.,
un test de drépanocytose peut également être effectué avant la naissance en utilisant un petit échantillon de liquide amniotique ou du placenta. Ces tests dépistent le gène HBB muté plutôt que la protéine d’hémoglobine anormale.
autres tests
Les Patients diagnostiqués avec l’anémie falciforme nécessitent des tests de laboratoire fréquents, y compris des analyses de sang et d’urine, afin de surveiller les complications comme les problèmes rénaux ou les infections. Les Patients peuvent également recevoir un dépistage par échographie Doppler transcrânienne (TCD) — une procédure indolore qui utilise des ondes sonores pour examiner le flux sanguin dans le cerveau., Il permet aux médecins d’évaluer le risque d’AVC et de commencer des traitements pour réduire ce risque si nécessaire.
conseil génétique
Les Patients atteints de drépanocytose ou les parents de nouveau-nés ayant reçu un diagnostic d’anémie falciforme ou de drépanocytose sont souvent référés au conseil génétique. Cela aide les futurs parents à déterminer la probabilité que les futurs enfants héritent de la maladie et les aide à prendre des décisions en matière de reproduction en toute connaissance de cause.
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