épilepsie myoclonique juvénile

la génétique de l’épilepsie myoclonique juvénile est complexe et mal comprise. Des Mutations dans l’un de plusieurs gènes peuvent causer ou augmenter la susceptibilité à cette condition. Les gènes les plus étudiés sont le gène GABRA1 et le gène EFHC1, bien que des mutations dans au moins trois autres gènes aient été identifiées chez des personnes atteintes de cette maladie. Beaucoup de gens atteints d’épilepsie myoclonique juvénile n’ont pas de mutations de ces gènes., Des changements dans d’autres gènes non identifiés sont probablement impliqués dans cette condition.

une mutation du gène GABRA1 a été identifiée chez plusieurs membres d’une grande famille atteints d’épilepsie myoclonique juvénile. Le gène GABRA1 fournit des instructions pour fabriquer une seule pièce, la sous-unité alpha-1 (α1), de la protéine du récepteur GABAA. Le récepteur GABAA agit comme un canal qui permet aux atomes de chlore chargés négativement (ions chlorure) de traverser la membrane cellulaire., Après la petite enfance, l’afflux d’ions chlorure crée un environnement dans la cellule qui inhibe la signalisation entre les cellules nerveuses (neurones) et empêche le cerveau d’être surchargé avec trop de signaux. Des Mutations dans le gène GABRA1 conduisent à une sous-unité α1 altérée et à une diminution du nombre de récepteurs GABAA disponibles. En conséquence, la signalisation entre les neurones n’est pas contrôlée, ce qui peut entraîner une surstimulation des neurones. Les chercheurs croient que la surstimulation de certains neurones dans le cerveau déclenche l’activité cérébrale anormale associée aux crises.,

des Mutations du gène EFHC1 ont été associées à l’épilepsie myoclonique juvénile chez un petit nombre de personnes. Le gène EFHC1 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui joue également un rôle dans l’activité neuronale, bien que sa fonction ne soit pas complètement comprise. La protéine EFHC1 est attachée à une autre protéine qui agit comme un canal calcique. Cette protéine permet aux ions calcium chargés positivement de traverser la membrane cellulaire. Le mouvement de ces ions est critique pour la signalisation normale entre les neurones., On pense que la protéine EFHC1 aide à réguler l’équilibre des ions calcium à l’intérieur de la cellule, bien que le mécanisme ne soit pas clair. De plus, des études montrent que la protéine EFHC1 peut être impliquée dans l’autodestruction des cellules. Les mutations du gène EFHC1 réduisent la fonction de la protéine EFHC1. Les chercheurs suggèrent que cette réduction provoque une augmentation du nombre de neurones et perturbe l’équilibre calcique. Ensemble, ces effets peuvent conduire à une surstimulation des neurones et déclencher des crises.

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