la genética de la epilepsia mioclónica juvenil es compleja y no se entiende completamente. Las mutaciones en uno de varios genes pueden causar o aumentar la susceptibilidad a esta condición. Los genes más estudiados son el gen GABRA1 y el gen EFHC1, aunque se han identificado mutaciones en al menos otros tres genes en personas con esta afección. Muchas personas con epilepsia mioclónica juvenil no tienen mutaciones en ninguno de estos genes., Es probable que los cambios en otros genes no identificados estén involucrados en esta afección.
se ha identificado una mutación en el gen GABRA1 en varios miembros de una familia numerosa con epilepsia mioclónica juvenil. El gen GABRA1 proporciona instrucciones para hacer una sola pieza, la subunidad alfa-1 (α1), de la proteína del receptor GABAA. El receptor GABAA actúa como un canal que permite que átomos de cloro cargados negativamente (iones cloruro) crucen la membrana celular., Después de la infancia, la afluencia de iones cloruro crea un ambiente en la célula que inhibe la señalización entre las células nerviosas (neuronas) y evita que el cerebro se sobrecargue con demasiadas señales. Las mutaciones en el gen GABRA1 conducen a una subunidad α1 alterada y a una disminución en el número de receptores GABAA disponibles. Como resultado, la señalización entre neuronas no está controlada, lo que puede conducir a una sobreestimulación de las neuronas. Los investigadores creen que la sobreestimulación de ciertas neuronas en el cerebro desencadena la actividad cerebral anormal asociada con las convulsiones.,
Las mutaciones en el gen EFHC1 se han asociado con epilepsia mioclónica juvenil en un pequeño número de personas. El gen EFHC1 proporciona instrucciones para producir una proteína que también desempeña un papel en la actividad neuronal, aunque su función no se comprende completamente. La proteína EFHC1 se une a otra proteína que actúa como un canal de calcio. Esta proteína permite que los iones de calcio cargados positivamente crucen la membrana celular. El movimiento de estos iones es crítico para la señalización normal entre neuronas., Se cree que la proteína EFHC1 ayuda a regular el equilibrio de los iones de calcio dentro de la célula, aunque el mecanismo no está claro. Además, los estudios muestran que la proteína EFHC1 puede estar involucrada en la autodestrucción de las células. Las mutaciones del gen EFHC1 reducen la función de la proteína EFHC1. Los investigadores sugieren que esta reducción causa un aumento en el número de neuronas y altera el equilibrio de calcio. Juntos, estos efectos pueden conducir a la sobreestimulación de las neuronas y desencadenar convulsiones.